Originea şi evoluţia genomului uman
Complementul cromozomial uman este un produs al unui proces transmutaţional care a avut loc la diferite stadii ale dezvoltării mamiferelor.
Specia umană a evoluat paralel cu maimuţele antropoide, prin mecanisme genetice de duplicaţie, inversie, translocaţie etc.
Interesantă este teoria privind originea şi evoluţia speciei umane, având la bază remanieri cromozomale de tipul translocaţiei robertsoniene (fuziune centrică).
Având în vedere că maimuţele actuale (familia Pongide) au 48 de cromozomi iar specia umană are 46 cromozomi deducţia logică care se impune este următoarea: din strămoşul comun al maimuţelor antropomorfe şi al omului a derivat specia umană în urma unei translocaţii reprezentată de fuziunea a doi cromozomi, apărută acum circa 10-15 milioane de ani. Această remaniere cromozomală a generat un ritm extrem de rapid al evoluţiei care a făcut ca în circa 1-2 milioane de generaţii să se contureze specia umană cu atributele sale actuale.
Cromozomii umani
Cromozomii reprezintă componentele nucleare în care sunt localizate moleculele de ADN, purtătoare de gene. Fiecare cromozom este purtătorul unei molecule de ADN.
În anul 1956 doi cercetători J.H. Tjio şi A. Levan au descoperit că în celulele somatice umane există 46 cromozomi (2n=46) din care 44 sunt cromozomi autozomi şi 2 sunt cromozomi heterozomi (sexuali) notaţi cu XX la femeie şi XY la bărbat.
Cei 46 cromozomi prezenţi în toate celulele somatice diploide, constituie complementul cromozomial al genomului uman. Acesta este alcătuit din două seturi haploide, de câte 23 de cromozomi, unul de origine maternă şi adus din gametul femel la nivelul zigotului, iar celălalt de origine paternă şi adus de către gametul masculin. Aşadar în cadrul fiecărui perechi de cromozomi, unul dintre aceşti omologi este de origine maternă şi unul de origine paternă.
Deoarece cromozomii umani sunt foarte variabili în ceea ce priveşte dimensiunile şi forma, s-a simţit nevoia unui sistem de clasificare. Un astfel de sistem de clasificare este sistemul Denver după numele localităţii din statul Colorado – SUA în care a lucrat grupul de geneticieni care l-au propus.
La baza acestui sistem de clasificare a cromozomilor umani au stat următoarele criterii:
a) dimensiunile cromozomillor (foarte mari, mijlocii, mici, foarte mici);
b) forma cromozomilor (metacentrici, submetacentrici);
c) prezenţa sateliţilor.